06.03.2013 16:43
Registro Internazionale SEU e PTT
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Registro Internazionale per le Forme Familiari e Ricorrenti di Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) |
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Coordinatore: Prof. Giuseppe Remuzzi
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La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) sono malattie rare caratterizzate da anemia emolitica, diminuzione del numero delle piastrine e occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con prevalente coinvolgimento dei reni nella SEU e del sistema nervoso nella PTT.
La SEU, nella sua forma tipica causata da un’infezione gastrointestinale da Escherichia Coli, è la causa più frequente di insufficienza renale acuta nei bambini e si manifesta come malattia acuta preceduta da diarrea spesso emorragica; oltre il 70% dei casi va incontro a guarigione, senza conseguenze renali.
La forma atipica di SEU, non causata da un’infezione da Escherichia Coli, è una malattia molto rara che può avere un’origine genetica; colpisce sia bambini che adulti e può presentarsi in forma sporadica o familiare. Si può manifestare come unico episodio nella vita del paziente o può recidivare dopo completa guarigione dall’episodio iniziale (forma ricorrente). La prognosi è molto spesso sfavorevole: il 50% dei pazienti va incontro a dialisi e, in caso di trapianto renale, in oltre il 50% dei pazienti la malattia recidiva sul rene trapiantato.
La PTT è una malattia severa, principalmente caratterizzata da sintomi neurologici, che colpisce soprattutto adulti (specialmente giovani donne). Si può manifestare come singolo episodio nella vita di un/una paziente o può recidivare dopo completa guarigione dall’episodio iniziale (forma ricorrente).
In casi estremamente rari, la PTT può avere un’origine genetica e presentarsi in forma familiare.
Nel 1996 é stato istituito il Registro per le forme Familiari e Ricorrenti di SEU/PTT, quale punto di riferimento per i pazienti e i ricercatori.
Il Registro é coordinato dal Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò.
Consta oggi di una rete di circa 180 Centri di Nefrologia ed Ematologia , distribuiti su tutto il territorio nazionale e all'estero.
E’ possibile visualizzare il form per la raccolta dei dati clinici dei pazienti.
Scopi del registro:
- studiare le anomalie biochimiche e genetiche della SEU/PTT
- migliorare le possibilità di cura e trovare approcci terapeutici innovativi
- raccogliere dati clinici e campioni biologici dei pazienti e dei loro familiari
- fornire informazioni aggiornate sulla malattia agli operatori sanitari e alle famiglie
Bibliografia selezionata
Per ulteriori informazioni sulla malattia e approfondimenti sulle attività del Registro clicca qui
Le indagini biochimiche e genetiche della SEU/PTT vengono eseguite in convenzione con il SSN.
Per contattarci:
Dott.ssa Erica Daina
Dott.ssa Elena Bresin
Infermiera Sara Gamba
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Via Camozzi, 3 -24020- Ranica (BG)
Tel. 035/4535304; Fax 035/4535373
E-mail: raredis@marionegri.it |
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